MELAS
MITOCHONDRIAL
ENCĖPHALLOPATHY
LACTIC ACID
STROKE-RELATED SYNDROME.
En accueillant une patiente de 75 ans à mon cabinet de consultation cette semaine, sa fille m’a fait comprendre qu’elle était en quête d’une évaluation psychiatrique qui expliquerait à l’agent du service d’immigration pourquoi sa maman devrait être exemptée des formalités relatives à l’acquisition de la citoyenneté Américaine.
Sa fille m’apprend aussi qu’elle a été victime d’un accident cérébro-vasculaire à l’âge de 18 ans. Elle est sourde depuis cette date avec aussi des difficultés de langage. Elle souffre d’épilepsie chronique, et de troubles cardiaques. Pendant de nombreuses années, elle était paralysée et alitée jusqu’elle pût se relever de sa maladie et recommencer à fonctionner tant bien que mal.
Par les nombreux symptômes qu’elle présentait, il était certain qu’elle allait bénéficier d’une décision d’exemption de la part de l’immigration. Elle souffrait d’une condition qui allait l’affecter toute sa vie :
Elle a le Syndrome d’Encéphalopathie mitochondriale, d’acidose lactique et d’accident Cérébro- vasculaire communément appelé : MELAS.
C’est quoi le MELAS ?
C’est une condition caractérisée par la survenue, à un âge jeune, en général entre deux et quinze ans, d’un tas de symptômes dont un accident cérébrovasculaire, des épisodes de convulsions, de paralysie, de douleur abdominale, de surdité, d’arythmie, d’hallucinations, de confusion etc. Il y a une forme retardée de la maladie qui arrive un peu plus tard entre vingt et quarante ans…
Le secret de cette pathologie est dans la mitochondrie cellulaire, une organelle responsable de la régulation de l’énergie à travers le corps. La gêne responsable de la fabrication de la mitochondrie, la mt-DNA subit une mutation qui la rend inapte à fonctionner de manière efficace. Parce que la mitochondrie est une organelle retrouvée dans toutes les cellules de l’être humain, la maladie peut se présenter sous diverses formes et, dans chaque individu, la forme de la maladie peut avoir une expression différente. Des mitochondries anormales et normales peuvent aussi coexister dans la même cellule causant un phénomène d’hétéroplasmie ou hétéroplastie.. La maladie se rencontre en proportion égale chez les femmes et les hommes .Cependant seules les mères sont capables de transmettre la maladie à leurs progénitures. Cela tient au fait que l’organelle en question, en l’occurrence la mitochondrie, est détachée et enlevée du spermatozoïde au moment de la fertilisation, rendant difficile ou impossible la transmission des maladies mitochondriales par les hommes.
il faut cependant admettre qu’a part le MT-TL1, IL y aussi d’autres gênes tels le Mt-ND1,MT-ND5,,MT-TH et MT-TV, ,qui sont impliqués dans les pathologies mitochondriales..La réalité est que, en dépit de l’existence d’une forte proportion de DNA dans les chromosomes qui sont à l’intérieur du noyau, ,les mitochondries possèdent aussi leur propre DNA ou MT-DNA ,et sont capables de modifier elles-mêmes certains gênes à leur tour..
PATHOPHYSIOLOGIE DE MELAS. :
Les mitochondries constituent cette usine électrique qui apporte de l’énergie au corps et le fait fonctionner. Le problème des pathologies mitochondriales réside dans le fait que les mitochondries sont incapables de bruler les aliments et l’oxygène nécessaires à la production de cette énergie dont elles ont besoin pour répondre à leurs exigences en énergie. L’interruption du système de transport d’électrons conduit a une diminution dans la production D’ATP, ce qui réduit le phénomène de Glycolyse, et augmente le Taux d’acide pyruvique. Lorsque la mitochondrie est affectée, beaucoup d’organes fonctionnent à bas niveau. Les muscles sont ratatinés, atrophiés et la paralysie peut s’en suivre. Il en résulte une certaine arythmie cardiaque qui est due à l’hypofonctionnement des muscles du cœur. Il y a une augmentation de la production d’acide lactique au niveau du cerveau et des organes du corps causant de l’acidose lactique qui, elle-même peut causer du vomissement et des douleurs abdominales. de la fatigue extrême et des difficultés respiratoires.
Une diminution d’oxyde nitrique causant une vasoconstriction entraine le stroke ou CVA qui est observée au niveau du cerveau. Faut-il rappeler ici le rôle vasodilatateur de l’acide nitrique dont l’effet est de plus en plus connu dans les cas de « syndrome coronaire aigu » et d’impuissance sexuelle. On explique la surdité et les problèmes de communication par la destruction des cellules nerveuses au niveau des régions Broca et Wernicke, occupant respectivement le lobe frontal et le lobe temporal postérieur. La croissance de l’individu affecté par le syndrome est fortement réduite, et les exercices sont de moins en moins tolérés .La balance corporelle est affectée entrainant une certaine ataxie, et des troubles hormonaux sont observés dont le diabetes.Sans omettre les reins qui eux aussi se détériorent
LABORATOIRE :
Les tests de laboratoire peuvent aider à avancer vers un diagnostique. Mais ils ne sont nullement pathognomoniques de la maladie, ni n’aident à évaluer la sévérité de celle-ci ou des organes qui en sont atteints.
Les tests les plus fréquemment requis sont :
1) L’électrocardiogramme montrant une arythmie.
2) La biopsie musculaire montrant des fibres musculaires réduites de longueur
3) Le MRI qui révèle un taux élevé d’acide lactique au niveau du cerveau.
4) Des tests génétiques à partir des cellules blanches pour détecter la présence de mutation au niveau des mitochondries. .
5) l’examen urinaire qui révèle un taux élevé d’acide lactique, alors que le plasma va démonter de son coté une présence élevée d’alanine, d’acide lactique et d’acide pyruvique.
TRAITEMENT :
Le traitement de la condition est plutôt symptomatique.
Des anticonvulsants peuvent aider à gérer les crises épileptiques.
Le L- carnitine est donné pour augmenter le niveau d’énergie dans la mitochondrie.
Le L-arginine est aussi utile dans le traitement Des exercices sur treadmill pour renforcer le degré de tolérance à l’exercice au niveau du corps sont recommandés, ainsi que t toute autre mesure tendant à améliorer la qualité de vie d’un tel individu
En CONCLUSION, c’est une pathologie qui arrive a n’importe quel âge. Elle peut comporter une grande variété de symptômes en fonction des organes qui sont affectes par la maladie. Si le système musculo- squeletal semble être souvent impliqué dans le MELAS Syndrome, des troubles endocriniens sont aussi présents sous forme de retard de croissance et de diabètes. La condition devrait attirer l’attention chaque fois qu’un individu semble être atteint de troubles multi systémiques à répétition, entre autres, de troubles nerveux, d’accidents cérébro-vasculaires, d’épilepsie de surdité et de faiblesse musculaire en même temps. De même, la présence de stroke ou de CVA dans deux territoires de vascularisation différente en même temps, peut être le signe d’une cause locale de la pathologie, d’une accumulation de produits toxiques conduisant à celle -ci. C’est une maladie rare qui peut s’assimiler à une pathologie psychiatrique par les nombreux symptômes dont le patient se plaint en même temps.
Comme souvent mentionné ici, les symptômes psychiatriques observés peuvent n’être que la partie émergée de l’Iceberg. Il n’y a pas de traitement définitif pour une telle condition. La prise en charge est souvent multidisciplinaire, impliquant tour à tour la neurologie, l’endocrinologie, la psychiatrie, l’’optométrie et l’audiométrie, le tout sous le regard avisé du médecin de famille qui saura à qui référer, quand et pourquoi.
Rony Jean-Mary, M.D.
Coral Springs , FL
Le 13 novembre 2022